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Casos Clínicos:
SÍNDROME DE APERT (ACROCEFALOSINDACTILIA). PRESENTACIÓN DE DOS CASOS CLÍNICOS
HOME > EDICIONES > VOLUMEN 37 Nº 3 / 1999 >

Autor:

  • Esteban Papp H.: Profesor Asistente de la Cátedra de Cirugía Estomatológica y Coordinador del Postgrado de Cirugía Bucal de la Facultad de Odontología de la U.C.V.
RESUMEN
Este artículo relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert tiene como objetivo hacer un aporte al conocimiento de algunos síndromes de rara aparición, pero que pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace una revisión de la literatura donde se determina que es una enfermedad con un componente genético importante y se corresponde con algunas otras que presentan deformidades craneofaciales, con las que hay que hacer diagnósticos diferenciales. Las características más importantes de este síndrome radican, en la fusión de algunos huesos del cráneo manos y pies dándole al paciente un aspecto característico. Su tratamiento entra en el orden multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades a tratar, por lo que se requiere la participación de médicos, odontólogos, foniatras, sicólogos y trabajadores sociales para encarar esta enfermedad.


SUMMARY
Two cases of Apert´s Syndrome are reported as a contribution of better understanding of this disease. A literature review is done concluding that this disease has an important genetic component and belongs to those ones that present craneofacial deformities. The most important characteristics of this syndrome are the associated craneofacial and limb deformities. It´s treatment requires a team aproach with participation of phycisians, dentists, speech terapist, psycologist and social workers, in order to give the patient a better treatment from the functional, esthetic and social standpoint.



Revisión de la Literatura:
El síndrome de Apert es un defecto genético que se encuentra incluido dentro del amplio grupo de las anomalías craneofaciales, específicamente aquellas que presentan craneosinostosis. Baumgartner hace las primeras menciones a cerca de él en 1842, seguido por Wheaton en 1894, sin embargo es Apert en 1906 quien lo describe y publica en detalle, razón por la cual se le conoce con su nombre. (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

Esta patología se caracteriza por presentar malformaciones específicas en el cráneo, tercio medio de la cara, manos y pies. El cráneo se fusiona prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio de la cara está hipoplásico dando un aspecto de hundimiento del mismo, y las manos y pies presentan una fusión entre los dedos, la cual puede variar en cuanto a involucrar solamente los tejidos blandos o extenderse también a los huesos. (Kaplan, 1991)

La frecuencia de aparición del síndrome de Apert es de aproximadamente 1 caso de cada 160.000 nacimientos con una distribución equitativa entre el sexo masculino y femenino. (Blank, 1960; Sedano, 1977; Kaplan, 1991) Estudios publicados por Cohen y col en 1992 hacen una evaluación comparativa de la prevalencia de nacimientos con síndrome de Apert entre, Dinamarca, Italia, España y cuatro áreas de los Estados Unidos, dando como resultado 15.5 afectados por un millón, esta cifra duplica la relación de publicaciones anteriores.

El Programa de Observación de Defectos del Nacimiento de Califronia reporta en una recopilación de 10 años, una prevalencia del síndrome de Apert de 12.4 por millón de nacimientos, encontrando que el grupo mas afectado es el de los asiáticos y el menos afectado el de los hispánicos. (Tolarova y col, 1997)

Se piensa que su trasmisión es de tipo autosómico dominante y que a su vez, es resultado de una mutación genética de carácter no recesivo, es decir, si una persona con el síndrome de Apert tiene un hijo no afectado, la posibilidad de que éste tenga un hijo afectado, es la misma que puede tener una persona normal. Igualmente en familias donde hay un descendiente afectado por el síndrome, la oportunidad de que esto se repita estaría dentro de la relación 1:160.000 mencionada anteriormente. Algunos estudios han demostrado que la aparición de esta patología es mas frecuente entre los hijos de parejas de edad avanzada. (Allanson, 1986; Rollnick, 1988).

Investigaciones genéticas recientes han logrado descubrir que la alteración que ocurre para que se produzca el síndrome de Apert está en un gen en el cromosoma numero 10, que se conoce con el nombre de "Factor Receptor 2 del Crecimiento Fibroblástico" (FR2CF) las mutaciones de este gen serán las responsables de las diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad, como son, la sindactilia, paladar fisurado, deformidad craneal etc. (Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996)

Existen varios grados de deficiencia mental asociados a este síndrome, sin embargo se ha reportado casos de individuos con una inteligencia normal, en un estudio a largo plazo realizado por Patton y col en 1988, sobre 29 pacientes encontrándose que 14 tenían un Coeficiente Intelectual normal, 9 presentaban retardo leve, 4 retardo moderado y 2 retardo severo, igualmente determinaron que la realización de una craneotomía temprana parecía no tener ninguna influencia en cuanto al mejoramiento del aspecto intelectual de estos pacientes.

La razón aparente por la cual éste síndrome cursa con problemas de retardo, son las malformaciones que se han encontrado en el cuerpo calloso del cerebro y otras estructuras adyacentes. (Cohen, 1990)

Una última consideración interesante en cuanto al desarrollo intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el medio donde se desenvuelven a diario, encontrándose que solamente un 12,5% de niños que vivían en instituciones tenían un coeficiente intelectual normal, mientras que la cifra ascendía a un 39,3% en los niños que vivían con sus familias. (Pelz, 1994. Reiner, 1996)

Debido a la fusión que presentan estos pacientes entre las vértebras cervicales C5-C6, el estudio radiográfico de la columna cervical es muy importante, especialmente en la evaluación anestésica preoperatoria ya que la flexibilidad del cuello necesaria para la intubación endotraqueal se encuentra seriamente afectada, haciendo de éste, un acto complicado y difícil. (Kreiborg, 1992)

Entre las manifestaciones cutáneas del síndrome de Apert la hiperhidrosis es común, en todos los pacientes, también se presentan lesiones de tipo acné vulgaris en la cara, pecho, espalda y miembros superiores. Un fenómeno interesante es la interrupción en la continuidad de las cejas, el cual se atribuye al defecto óseo subyacente en el reborde supraorbitario que se encuentra elevado y retraído debido a la fusión temprana de la sutura esfeno-parietal, también llama la atención el exceso de arrugas en la piel que cubre la frente lo cual es debido a la hipoplasia ósea presente en el hueso frontal. (Cohen y col, 1995)

Una característica que diferencia al síndrome de Apert de los otros síndromes del grupo de las craneosinostosis es la presencia de fusión de los dedos, lo cual se conoce como sindactilia y generalmente involucra las manos y los pies, puede estar confinada a los tejidos blandos o también presentarse la fusión de la porción ósea de los dígitos involucrados. (Kaplan, 1991)


Características Clínicas:
El síndrome de Apert presenta una serie de signos clínicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura corporal del individuo que lo padece, siendo los más importantes los siguientes:
  1. En el Cráneo: Craneosinostósis, (obliteración temprana de las suturas craneales) acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia, (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y aplanamiento de la frente y del occipucio. (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

  2. En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresion de proptósis de los globos oculares, asimetría facial, puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras palpebrales antimongoloides, pabellón auricular grande y generalmente en localización baja, (Cohen y col, 1995)

  3. En los Maxilares: Maxilar superior con paladar ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula bífida, arco maxilar en forma de V con múltiples apiñamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada, la mandíbula aparece en relación Clase III con respecto al maxilar superior. También se ha reportado alteraciones en el patrón de erupción de los dientes (Kaloust, 1997)

  4. En las Extremidades: Las manos y los pies presentan sindactilia, con fusión generalmente de los dedos índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto dígito respectivamente. Puede existir la presencia de una sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el aspecto característico de "cuchara de sopa". La unión puede estar confinada solamente a los tejidos blandos o por el contrario involucrar también al hueso en cuyo caso se presenta una fusión parcial o total de los dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con aplasia o anquilósis de algunas articulaciones, especialmente la de los hombros, codos y cadera (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

  5. Aspecto Neurológico: Puede existir una inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental siendo el más común el retardo moderado. También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia con la consecuente alteración de la presión intracraneal.

  6. En la Piel: Se presenta hiperhidrosis generalizada y acné severo.

  7. Aspecto Sistémico: Desde este punto de vista se ha reportado una gran cantidad de afecciones que no son comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad, pero se encuentran presentes en algunos de ellos, a continuación se mencionan algunas de estas afecciones: Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial Permanente, Fístula Traqueoesofageal, Estenosis Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones Otológicas y Apnea del Sueño. (Kaplan, 1991)

Tratamiento:
El tratamiento de los pacientes con síndrome de Apert debe ser enfocado desde un punto de vista integral y requiere del esfuerzo combinado de una gran cantidad de profesionales de diversa índole, quienes deben formar parte de la clínica de anomalías craneofaciales.

La evaluación de estos pacientes comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediátra, el neurocirujano, el oftalmólogo, el otorrinolaringólogo, el odontopediátra, el cirujano craneofacial, el neuroradiólogo, el psicólogo y el trabajador social son esenciales. Luego durante las etapas de la adolescencia y juventud temprana se suman al equipo de tratamiento, el ortodoncista, el odontólogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano maxilofacial. (Mc Carthy y col, 1976)

Desde el punto de vista quirúrgico propiamente dicho, en la última década, la cirugía craneofacial ha tenido grandes avances los cuales se pueden atribuir principalmente a cinco factores: Primero: El uso de los injertos óseos autógenos de la propia calota craneal, lo cual ha suplantado a los implantes tradicionales de costilla y cresta ilíaca. Segundo: La introducción de las técnicas de fijación rígida altamente refinadas mediante el uso de placas y tornillos, mantiene los segmentos óseos en una posición estable, disminuyendo la incidencia de infecciones y recidiva. (Posnick, 1992) Tercero: Lo mas reciente es la utilización de las técnicas de transporte óseo guiado (Mal llamado distracción osteogénica) a través de osteotomías en monobloque y cuya principal ventaja es la de evitar la necesidad del injerto òseo. (do Amaral y col, 1997)

Cuarto: El avance en la tecnología de radiodiagnóstico especialmente en lo que se refiere a la tomografia axial computarizada y a la tomografia tri-dimensional con cuya ayuda se puede realizar un diagnóstico específico del defecto óseo y el planeamiento racional de la reconstrucción requerida. Quinto: La modernización y sofisticación del uso de monitores durante la anestesia, cuyas innovaciones en el manejo de la vía aérea a través de la intubación endotraqueal han eliminado prácticamente la necesidad de una traqueostomía. (Posnick, 1992)

La planificación de la cirugía debe ser hecha por etapas, por ejemplo la craneotomía cuyo propósito principal es la descompresión cerebral y evitar el edema papilar, debe ser realizada en la infancia. El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra craneal e intra orbitario, mejora el flujo aéreo nasal y en general la apariencia del paciente, puede realizarse en la pubertad y finalmente la cirugía ortognática, que mejoraría la oclusión y la estética puede ser planificada para la etapa de la adolescencia. Esta selección cuidadosa de los tiempos quirúrgicos redunda únicamente en los buenos resultados estéticos y funcionales que se persiguen a largo plazo. (Posnick, 1992)


Presentación de Casos
Caso Nº 1
:

Paciente masculino de 20 años de edad, quien acude a consulta para la evaluación de deformidad facial. La comunicación verbal con el paciente es normal, aunque aparenta tener un retardo mental leve. La madre refiere que vive con ellos y que estudia en una institución de jóvenes especiales, cursando el octavo de doce niveles impartidos en dicha institución. El paciente sabe leer y escribir y no ha tenido ninguna operación previa.

Al examen clínico extrabucal, se observa el cráneo de aspecto turribraquicefálico con aplanamiento del occipucio y del hueso frontal, el tercio medio de la cara aparece con marcada hipoplasia antero-posterior, los surcos nasogenianos están muy marcados y el ángulo naso labial se presenta agudo con proyección del labio superior hacia adelante.(Ver Figura 1) En la región de las órbitas se puede detectar un hipertelorismo y exoftalmia, también se observa un ligero estrabismo en el ojo izquierdo. Ver Figura 2) El maxilar superior se encuentra retruido y la mandíbula proyectada hacia adelante en una relación Clase III, el labio inferior está- prominente y el surco mentolabial poco marcado. (Ver Figura 3)

Fig.1  Fig.3 
Fig. 2

El examen clínico intrabucal demuestra una clara discrepancia maxilo-mandibular con una relación oclusal Clase III, múltiples apiñamientos y malposiciones de los dientes en ambas arcadas. El maxilar superior presenta un paladar muy profundo con una fístula buco-nasal en su porción central, el reborde maxilar en su zona posterior se presenta engrosado, probablemente como resultado del apiñamiento presente. (Ver Figuras 4 y 5)

Fig. 4 
Fig. 5

El examen radiográfico nos permite observar en la radiografía cefálica lateral, la magnitud de la discrepancia maxilo-mandibular y la correlación de los tejidos duros y blandos.(Ver Figura 6)

Fig. 6

El examen de las extremidades muestra una sindactilia entre los dedos medio y anular de la mano izquierda así como la ausencia del dedo meñique en ambas manos. (Ver Figura 7)

Fig. 7

La conjunción de todos los signos clínicos hallados nos permitió establecer la conclusión de que estabamos en presencia de un paciente con síndrome de Apert.

En conocimiento de que el tratamiento de esta enfermedad es de carácter multidisciplinario, el paciente fue referido a la clínica de ortodoncia para su tratamiento correspondiente, en preparación para la cirugía craneofacial respectiva, la cual consistió en un avance en bloque del tercio medio facial con interposición de injertos óseos en los huesos nasales, apófisis cigomáticas del malar y tuberosidad del maxilar superior. El resultado post quirúrgico se puede apreciar en la radiografía cefálica lateral. (Ver Figura 8) en comparación con la radiografía cefálica prequirúrgica (Ver Figura 9)

Fig. 8 
Fig. 9

Caso Nº 2
Paciente masculino de 4 años de edad, quien acude a consulta para evaluación la cavidad bucal, en relación a caries presentes en algunos dientes.

Al examen clínico extrabucal, nos encontramos frente a un niño, con una hipoplasia moderada del tercio medio de la cara, cráneo de aspecto acrocefálico, pabellón auricular izquierdo en inserción mas baja que el derecho, fisuras palpebrales antimongolides (Ver Figura 10) y extremidades superiores cortas, con adactilia de los dedos meñiques y sindactilia de los dedos medio y anular en ambas manos. (Ver Figura 11) El paciente presenta un ligero retardo mental.

El examen clínico intrabucal se presenta una dentición temporal con múltiples apiñamientos y ausencia de algunos dientes, así como caries dental generalizada, las encías están inflamadas y sangran con facilidad, también podemos apreciar una mordida abierta anterior y ligera macroglosia. (Ver Fig 10)

Fig. 10 a  Fig. 10 b 
Fig. 11

La radiografía panorámica, demuestra el apiñamiento descrito en la evaluación clínica y además se observa como los incisivos laterales y los caninos superiores todavía no han hecho erupción. (Ver Figura 12)

Fig. 12

Nuevamente los signos y síntomas que presenta este paciente nos llevan a la conclusión de que se trata de un síndrome de Apert. Este paciente fue referido a la clínica de odontopediatría para su tratamiento correspondiente y luego al Centro de Anomalías Craneofaciales para seguimiento y planificación de el tratamiento integral necesario.


Discusión:
El síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman.

Aunque la incidencia de aparición es en edades tempranas debido a que se trata de un trastorno del desarrollo, es interesante observar como el 1er caso fue diagnosticado en edad adulta ya que este tipo de paciente con tantas alteraciones es remitido constantemente a muchos clínicos, por desconocimiento de la enfermedad. Su detección temprana es importante ya que el tratamiento apropiado por parte de los diferentes especialistas debe comenzar desde el momento del nacimiento Es importante conocer las diferente implicaciones que se han descrito en el aspecto sistémico de esta patología para correlacionar los signos y síntomas que se puedan presentar a lo largo del desarrollo del individuo afectado.

El odontólogo general y a su vez los especialistas como odontopediátra, ortodoncista, y cirujano bucal y maxilofacial juegan un papel muy importante en lo que se refiere al manejo de todos los problemas dentales y esqueléticos de los maxilares que presentan estos pacientes.

Es importante entender el concepto de manejo multidisciplinario de los paciente con síndrome de Apert, ya que a través de él la planificación para la atención integral de estos enfermos se puede lograr en una forma muy eficaz, obteniéndose de esta manera resultados excelentes desde el punto de vista funcional estético y psicosocial.


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