Casos Clínicos

Recibido: 29/01/2000
Aceptado para publicación: 01/03/2000

• Od. Sandra Rondón Pacero Prof. Asistente de la Cátedra de Ortodoncia Facultad de Odontología, U.C.V.
  San Antonio de los Altos
  Miranda. Venezuela.
  E-mail: [email protected]
  

Introducción
La Osteopetrosis fue descrita por primera vez en 1094, por el radiológo alemán Henrich Albers-Schönberg,(1) quién reportó un caso de un paciente masculino de 26 años con esclerosis generalizada del esqueleto y múltiples fracturas. En 1921, una investigación de la literatura alemana descubrió otros 6 casos, y sus apariencias radiográficas fueron designadas como marmóleas (huesos de mármol). Posteriormente en 1926 Karshner(9) introdujo el término Osteopetrosis (huesos petreo-rocosos), ya que describia la alteración patológica primaria denominada, petrificación.

En 1984 esta entidad fué considerada como una rara enfermedad metabólica y hereditaria, que se caracterizaba por un aumento de la densidad ósea y que se presenta en varias formas tanto en humanos como en animales (12). Sin embargo, más recientemente se cree que la Osteopetrosis o enfermedad de Albers-Shönberg, pertenece a un grupo heterogéneo de enfermedades óseas metabólicas, que presenta un incremento generalizado de la masa esquelética, es decir densidad ósea anormal, como consecuencia de una resorción ósea reducida y de disturbios en el desarrollo y/o función de los osteclastos (2,14).


Revisión de la Literatura
Etiología:
Diversas teorías se han venido postulando en relación a los factores implicados en la producción de esta rara enfermedad. Dick y Simpson (1972) (5) postulaban una falla en la diferenciación de la matríz ósea. En 1976, Marks y col (10) afirmaban que el acúmulo contínuo de hueso era debido a defectos en la resorción ósea y cartilaginosa, mientras que la formación ósea se consideraba normal.

Más recientemente se cree, que debido a que la Osteopetrosis tiene un carácter hereditario en algunas especies de mamíferos, incluyendo el hombre, es entonces el resultado de un defecto genético en el desarrollo y/o función de los osteoclastos. Este defecto patogenético puede ser tanto intrínseco en el linaje osteoclástico, o en las células mesenquimáticas que constituyen el microambiente de apoyo para el desarrollo y activación de los osteoclastos. Además, el hecho que esta enfermedad tiene diferentes edades de aparición y diversos aspectos clínicos, hacen pensar que una multiplicidad de mutaciones genéticas pueden causar la enfermedad en humanos. Esta nueva información ha sido hoy en día esencial para el estudio de la biología de los osteoclastos. El factor 1 de Estimulación de Colonias (CFS-1), el Factor de Crecimiento para la células del sistema mononuclear-fagocítico, son esenciales para el desarrollo de los osteoclastos. Ratones osteopetróticos (op) no sintetizan el CFS-1 en forma biológicamente activa, debido a un punto de maduración en la región código de ese gen. Esto permite una completa ausencia de desarrollo de los osteoclastos y fallas en la resorción ósea (7).


Clasificación:
Este raro desorden hereditario se presenta en tres formas: Osteopetrosis Congénita, Osteopetrosis Tardía, y Enfermedad de "Huesos Marmóleos". La Osteopetrosis benigna o forma tardía se presenta en la vida adulta, mientras que las otras dos variantes malignas, Osteopetrosis Congénita y Enfermedad de "Huesos Marmóleos", se presentan en la infancia y adolescencia, respectivamente. En las tres formas la característica principal es la alteración patológica de la resoción ósea osteoclástica y el engrosamiento de las corticales y huesos laminares (3). La Osteopetrosis Congénita es entonces una forma maligna y severa que comienza en el útero, y se expresa clínicamente en niños e infantes, y es heredada como un desorden autosómico recesivo. Se caracteriza además por hepato y esplenomegalia, fracturas múltiples, crecimiento retardado, engrosamiento frontal. Frecuentemente hay anemia hipocrómica, normocrómica o hipercrómica, haciéndose muy severa en las etapas finales de la enfermedad. La muerte ocurre generalmente antes de los 20 años por anemia severa o infecciones secundarias (15). La forma benigna o tardía de esta enfermedad es trasmitida por un patrón autosómico dominante y muchas veces no puede ser reconocida hasta la edad adulta cuando se obtienen radiografías por una fractura o enfermedad articular degenerativa . Es decir, que casi la mitad de los pacientes afectados están totalmente asintomáticos. El pedigree de las familias que la presentan reflejan sólo un patrón de esclerosis ósea mínima. De manera, que las características mas resaltantes son de índole esquelético, incluyendo algunas alteraciones dentofaciales y el 28% de los casos han sido descubiertos después de los 21 años de edad (3).


Características DentoFaciales:
La forma benigna de la enfermedad, es decir la que presenta alteraciones esqueléticas tiene las siguientes características: desde el punto de vista facial se han reportado aplanamiento del tercio medio facial, acompañado de arcos cigomáticos poco prominente, prognatismo mandibular que da como resultado una Maloclusión Clase III y arco maxilar comprimido y poco desarrollado (8).

Las características dentales de la osteopetrosis han sido reportadas por varios autores, estas incluyen erupción dentaria retardada, coronas y raíces malformadas, disminución del crecimiento del hueso alveolar, dientes primarios retenidos y permanentes impactados tanto en el maxilar como en la mandíbula, engrosamiento anormal de la membrana periodontal (5,6).

Sin embargo, y quizás debido a la presentación variable de esta entidad, también se han reportado casos donde no se detectan anormalidades dentales o esqueléticas, evidenciándose huesos y dientes normales en los estudios radiográficos (8).

Es importante destacar que en virtud de las características óseas, una de las complicaciones más frecuentes de esta patología es la osteomielitis de los maxilares (13).


Características Radiográficas:
Existe una variación considerable en el aspecto radiográfico de esta enfermedad. Los casos clásicos de la Osteopetrosis se caracterizan por un aspecto liso, homogéneo, simétricamente esclerótico de todos los huesos (13). Los defectos en el remodelado metafisial (hueso dentro de hueso) son debidos a períodos alternos de producción anormal de hueso, seguido de una función ósea normal. Los huesos del cráneo y la cara también puede mostrar una densidad incrementada. Los cambios en el cráneo se aprecian como sombras o engrosamientos evidentes sobretodo en la base craneal, mientras que los huesos de la bóveda parecen menos densos. En casos muy marcados, los huesos nasales y maxilares pueden también estar densos, lo que hace apreciar oscuros los senos paranasales (6). En la mayoría de las ocasiones, la mandíbula está respetada a pesar de existir graves lesiones en otros huesos pero, cuando los maxilares están afectados, la densidad del ósea puede ser tal, que las raíces de los dientes son casi invisibles en las radiografías dentales (12).


Características Histopatológicas:
El aspecto histopatológico se caracteriza por una producción endóstica de hueso con falta concomitante de resorción ósea fisiológica. En general el tejido óseo parece estar altamente mineralizado tanto en la corteza como en el hueso esponjoso. Hay persistencia de elementos osteoides y cartilaginosos calcificados. La forma del trabeculado está alterada, sin ninguna disposición específica. (6). El predominio de formación ósea sobre resorción conduce en forma característica a la persistencia de centros cartilaginosos de trabéculas óseas mucho después que debía haber ocurrido su sustitución en los huesos endocondrales (13). Los osteoblastos son prominentes, pero rara vez se encuentran en cantidades importantes. Cabe destacar que diferentes estudios celulares y cinéticos del tejido óseo han sido conflictivos. Algunos han reportado deficiencias cualitativas y cuantitativas en los osteoclastos (15).


Aspectos de Laboratorio:
Los niveles de fósforo y calcio sérico están por lo regular dentro de los límites normales, al igual que la fosfatasa alcalina. Se ha informado que en algunos casos de la forma benigna, existe elevación de la fosfatasa ácida en el suero. (13).


REPORTE DE UN CASO CLÍNICO
Es bien conocida la importancia del remodelado óseo para que ocurra el movimiento dentario luego de la aplicación de fuerzas ortodónticas. El perfecto balance entre resorción y aposición ósea permite el éxito de este proceso. Cualquier falla en los elementos que regulan este mecanismo daría como resultado un retardo del movimiento dentario, o en el peor de los casos, éste podría resultar nulo. Justamente, tal situación nos ocurrió en el caso que reportamos a continuación.

Datos del paciente:
Paciente de sexo femenino, de 21 años de edad, procedente y natural de Caracas, Venezuela, de ocupación estudiante, la cual solicitó tratamiento ortodóntico en el Servicio de Post-Grado de Ortodoncia de la Facultad de Odontología de la Universidad Central de Venezuela.


Antecedentes Familiares y Personales:
Padre italiano y madre venezolana, vivos y sanos aparentes; dos hermanos varones, uno de los cuales refirió historia de exodoncia "traumática".

Desde el punto de vista general la paciente señaló haber sufrido de dolor y tumefacción de las rodillas durante su infancia. En el aspecto odontológico destacó la erupción retardada de los dientes permanentes y la reciente exodoncia de un molar decíduo.

Examen Clínico Facial:
En el análisis clínico frontal se aprecia un paciente braquifacial, con ligera asimetría, yacompañada de un tercio inferior de la cara aumentado. En el análisis lateral se evidencia un perfil cóncavo, tercio medio facial deprimido, mandíbula y mentón prominentes. (Figuras 1 y 2)

Examen Clínico intrabucal:
Los tejidos periodontales mostraban características compatibles con salud periodontal. En los tejidos duros dentarios encontramos escasas restauraciones y ausencia de caries. No estaban presentes el 45 y 37, lo cual sugería un retardo en la erupción dentaria, lo cual corroboramos radiográficamente al encontrar estos dientes impactados.

Los arcos dentarios se mostraban asimetricos. En el plano transversal se observaba un maxilar comprimido y como consecuencia de ello, en el lado izquierdo presentaba una mordida cruzada posterior. En el plano vertical, también del lado izquierdo se destaca una mordida abierta unilateral. Desde el punto de vista sagital, un marcado prognatismo mandibular daba como resultado una relación molar y canina de clase III de Angle. (Figuras 3 y 4).

Examen Radiográfico:
En la radiografía panorámica se observó la inclusión de los siguientes dientes: 18-28-38-37-45-48. El aspecto general de ambos maxilares mostraban una densidad dentro de la normalidad.

Las radiografías periapicales demostraron algunas alteraciones. En la zona de molares casi no se aprecia el espacio del ligamento periodontal, especificamente en la zona del 37 (el cual parecía amorfo) y en el 31 se destacaba una imagen radiopaca correspondiente a un tejido óseo más denso. (Figuras 6a, 6b y 6c).

La radiografía cefálica lateral evidenció la hiperplasia mandibular y unas corticales óseas occipilares y mandubulares con acentuada radiopacidad. (Figura 7).

Diagnóstico Ortodóntico y Plan de Tratamiento:
Luego de efectuar los análisis clínico, de modelos y cefalométricos, se llegó al diagnóstico de una Maloclusión Clase III esquelética combinada, es decir, por exceso madibular y deficiencia maxilar. Posteriormente se indicaron las exodoncias de 18-28-38-45 y se inició la mecánica ortodóntica para preparar el caso para Cirugía Ortognática.


Curso Clínico:
Se realizaron las exodoncias indicadas las cuales resultaron muy traumáticas debido a la "dureza" del hueso, de hecho, el post-operatorio resultó muy doloroso y con una cicatrización muy ratardada.

Posteriormente se inició la mecánica ortodóntica convencional con la fase de nivelación. En las citas de control resultaba curioso no apreciar cambios en la posición de los dientes, es decir, parecía que los dientes no se movían. Por esta razón decidimos variar algunos factores, tales como magnitud de fuerza, aleaciones de arcos, etc. Sin embargo, no obteníamos respuesta clínica, ni siquiera la paciente refería esa sensación "dolorosa" que caracteriza las horas posteriores a la activación de las fuerzas.

Esta situación nos movió a realizar interconsultas con otras disciplinas, pués era evidente que algún trastorno o alteración ósea estaba sucediendo. Para destacar algún trastorno del metabolismo óseo se indicaron algunos exámenes de laboratorio que incluyeron, niveles de calcio, fósforo, fosfatasa alcalina, hormona paratiroidea, calcitonina. Pero todos revelaron niveles dentro de la normalidad. Además se efectuó una Densimetría Osea que también arrojó un contenido mineral dentro del promedio normal para la edad y sexo de la paciente.

En virtud que el problema de la maloclusión no podía ser resuelto con la ayuda de la Ortodoncia, solo nos quedaba el camino de la Cirugía Ortognática para darle una solución al paciente. Más sin embargo, esta alternativa nos exponía a un riesgo, ya que dentro de los posibles diagnósticos diferenciales del problema óseo estaba la Osteopetrosis. Esta entidad, como hemos señalado, presenta dentro de sus complicaciones la Osteomielitis, la cual constituía una complicación que podría traer serios inconvenientes, por esa misma razón no recomendamos la toma de una biopsia ósea a los fines de corroborar el diagnóstico presuntivo, pues existía esta importante contraindicación.

Un año después, la paciente decide bajo su propio riesgo someterse a la Cirugía. Esta situación nos dio la oportunidad de tomar una muestra ósea para poder dilucidar el diagnóstico del trastorno óseo. Y efectivamente, fue realizado el estudio histopatológico en la Universidad de Houston, obteniendose como diagnóstico definitivo de Osteopetrosis. Las características histopatológicas resultantes se aprecian en la figura 8. En relación al postoperatorio, éste fue doloroso y traumático, pero no se instaló ninguna complicación, específicamente tipo osteomielitis. Desde el punto de vista facial los resultados fueron favorables, dentariamente las relaciones intermaxilares mejoraron. (Ver figura 9).

Discusión
La mayoría de las características presentes en el caso clínico reportado nos inclinaron a diagnosticarlo como una Osteopetrosis de tipo benigno o tardío. Como hemos revisado, se trata de una paciente adulta, de 21 años, totalmente asintomática. Desde el punto de vista facial se encontraron varias características correspondientes a la forma benigna de la Osteopetrosis, prognatismo mandibular, arco maxilar comprimido, tercio medio facial aplanado, y presencia de una maloclusión Clase III de Angle, tal y como los describen Kahler y col, 1984; Younai y col, 1988 (8,15). También las alteraciones dentales se corresponden con las descritas por Dick y Simpson (1972) (5). En nuestra paciente encontramos dientes primarios retenidos, erupción dentaria retardada, coronas y raices malformadas, dientes permanentes impactados. Radiográficamente la densidad ósea no permitía delimitar las raíces, ni mucho menos el espcio del ligamento periodontal y lámina dura. Por otro lado, los examenes de laboratorio resultaron dentro de los límites normales, pero sin duda, lo más determinante para el diagnóstico definitivo fue le resultado de la biopsia ósea (hueso mandibular), la cual reportó características histopatológicas compatibles con Osteopetrosis.

Esta entidad como hemos revisado, es un trastorno óseo metabólico que presenta una resorción ósea reducida y que se cree es el resultado de un defecto genético en el desarrollo y/o función de los osteoclastos (7), entonces si el osteoclasto tiene fallas en su desarrollo y función, no podría responder a las señales de iniciar el proceso de resorción ósea.

Para comprender esta asociación es necesario recordar los eventos más importantes que suceden durante el proceso de remodelado óseo ortodóntico.

Una vez que se aplica una fuerza ortodóntica a un diente, se generan una serie de reacciones de naturaleza física y química. Esta fuerza produce distorsión celular en el ligamento periodontal y en las fibras nerviosas localizadas en él. Esto permite la liberación de sustancias vasoactivas, tales como la Sustancia P (SP) y el Polipéptido Instestinal Vasoactivo (VIP), los cuales favorecen la vasodilatación local con la consiguiente migración extracelular de linfocitos y macrófagos, los cuales representan la primera línea de defensa del sistema inmune (4). De esta manera se instala un proceso inflamatorio en el cual las células mencionadas liberan diversos tipops de mediadores bioquímicos que modulan el remodelado óseo, entre ellos se mencionan las Prostaglandinas (PGs), las Interleukinas (Ils), el Metabolito Activo de la Vitamina D, la Hormona Paratoroidea (PTH), etc. Estos mediadores activan a los osteoblastos en sus receptores de membrana, y son ellas entonces las células encargadas de iniciar el proceso resortivo. Una vez activados los osteoblastos, éstos se retraen, cambian de forma y permiten la entrada de los osteoclastos al sitio de la resorción, posteriormente secretan algunos mediadores que activan a los osteoclastos para que inicien la degradación de la matriz ósea mineralizada (11). Es evidente entonces que la función e interrelación de los osteoblastos y osteoclastos, resulta determinante para la culminación del proceso resortivo inducido ortodónticamente.

Sin embargo, en nuestro caso clínico el remodelado del hueso alveolar y del ligamento periodontal no se efectuó, por ende no se produjo movimiento dentario. Recordemos que estamos en presencia de un trastorno óseo metabólico, que presenta una resorción ósea reducida y que se cree es el resultado de un defecto genético en el desarrollo y/o función de los osteclastos (7). Entonces si el osteoclasto tiene fallas en su desarrollo y en su función, poco podría responder a las señales de inicar la resorción enviadas por los Osteoblastos. Igualmente podríamos suponer que el aumento de la densidad ósea y la casi ausencia de ligamento periodontal, no permite un aporte celular y por ende de mediadores para realizar el proceso de remodelado óseo. Estas pudieran ser razones de peso que permitirían explicar la ausencia de movimiento dentario en los casos de Osteopetrosis, especificamente en aquellos donde se involucra el remodelado ósea a través de la aplicación de fuerzas ortodónticas.

Esto merece especial consideración y divulgación pués es el primer caso reportado en nuestro país, donde se asocia una entidad como la Osteopetrosis y el tratamiento ortodóntico.


Conclusiones
A la luz de los hallazgos clínicos, radiográficos e histopatológicos evaluados durante el tratamiento ortodóntico del caso reportado, pudimos llegar al diagnóstico definitivo de Osteopetrosis Tardía.

Esta experiencia debe alertar al Ortodoncista clínico de la existencia de una serie de trastornos óseos metabólicos que pudieran impedir la instauración de una terapia ortodóntica. Al mismo tiempo, nos obliga a recordar que nuestros pacientes son entes biológicos diferentes, y que todos los casos no deben ser tratados de la misma forma. Es necesario muchas veces el tratamiento multidisciplinario para poder obtener mejores resultados.

Por otra parte tenemos la esperanza que los avances de la biología ósea permitirán quizás en un futuro próximo predecir la capacidad de reacción de un sujeto a las fuerzas ortodónticas aplicadas e indagar su potencial para la resorción ósea. Esto daría a la Ortodoncia un respaldo más biológico y menos mecánico, que redundaría en tratamientos más racionales, con menos dolor y daño tisular, y por ende, resultados más estables.